AMINCE
Войти или зарегистрироваться
Спросить дежурного специалиста

Синдром Эдвардса

Этот синдром вызван трисомией 18 хромосомы и выражается в дефектах практически во всех системах и органах тела. При синдроме Эдвардса страдает внешность, сердечно-сосудистая система, нервная система, опорно-двигательный аппарат. Диагностируется он на этапе беременности, а также после рождения.

Этот синдром стоит на втором месте по распространению после синдрома Дауна. Большая часть младенцев с этой проблемой — девочки. Беременность плодом мужского пола чаще заканчивается его гибелью еще до рождения.

Причины

Как и большинство других хромосомных нарушений, данный синдром связан с возрастом матери. Заболевание может проявляться в разных степенях в зависимости от того, является трисомия простой или мозаичной.

Признаки

При беременности отмечается единственная артерия, соединяющая ребенка с организмом матери, малая активность. При рождении эти дети имеют признаки асфиксии и малый вес.

Кроме того, синдром отражается специфическими чертами во внешности — деформация скелета (короткая шея, деформация ребер, косолапость и т. д.), лица (ушей, лба и т. д.), часто бывают дефекты в виде заячьей губы и волчьей пасти. Кроме того, у ребенка имеются огромные проблемы с сердцем и сосудами, ЖКТ, почками, мочеполовой системой. Также у таких детей имеется слабоумие и другие проблемы с ЦНС.

Обычно дети с этой проблемой умирают до года.

Лечение

В связи с тем, что синдром Эдвардса заканчивается скорой смертью ребенка, лечение проводится симптоматическое. Его цель — улучшение качества жизни.

Этот синдром диагностируется во время беременности. Поэтому не стоит пренебрегать скрининговым исследованием. В случае его выявления допускается прерывание беременности, в том числе на больших сроках. 

20 сентября 2015 г.